Nature Medicine: генную терапию применили против редчайшей генетической заболевания
Исследователи Лазарета для нездоровых малышей в Торонто (SickKids) первый раз применили персональную генную терапию, чтоб исцелить малыша от ультраредкого заболевания. Итоги исследования размещены в журнальчике Nature Medicine.
У паренька была диагностирована спастическая параплегия типа 50 (SPG50) — прогрессирующее нейродегенеративное дисфункция, которое вызывает задержки развития, нарушение речи, судороги, прогрессирующий паралич всех 4 конечностей, что сильно уменьшает длительность жизни. В мире понятно около 80 малышей с этим генетическим болезнью.
Наименее чем через 3-и года после постановки диагноза пациенту была проведена 1-ая в истории генная терапия, направленная на ликвидация недостатка, затрагивающего две копии гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введен вектор, несущий нормальную копию гена, что позволило доставить ДНК конкретно в нервные клеточки.
В течение 12 месяцев после исцеления у малыша не наблюдалось суровых побочных эффектов, а SPG50 не прогрессировало. Больше того, у пациента были зафиксированы некие признаки улучшения здоровья: пацан мог опираться пятками на землю, а некие нюансы развития нервной системы возвратились в относительную норму.
Итоги исследования демонстрируют, что можно мгновенно создать и персонализировать генную терапию для пациентов с редчайшими генетическими болезнями, что дает надежду на использование этих способов для борьбы с другими расстройствами в дальнейшем.